Mujer de 43 años, diestra sin historia familiar para trastorno degenerativo o consanguinidad entre padres. Fue enviada al servicio de Neurología para una segunda opinión. A la edad de 28 años, comenzo como dificultad progresiva del lenguaje y movimientos orolinguales involuntarios, asociados con ansiedad, labilidad emocional e insomnio. Fue diagnosticada con trastorno conversivo, depresivo y finalmente como Gilles de la Tourette.
Acudió a los servicios de psicología, psiquiatría y otorrinolaringología recibiendo: ácido valproico 1200 mg/, fluoxetina 60 mg/, risperidona 2 mg/d, biperideno 6 mg/d, clonazepam 1 mg/. Sin presentar mejoría.
En la exploración muestra: síndrome extrapiramidal, trastorno del lenguaje, distonía oromandibular, movimientos coreiformes y acatisia.
Lab.
Biometría hemática, pruebas de función tiroidea y hepática normales.
Frotis de sangre periférica:
Morfología eritrocitaria.
Microcitos +, equinocitos+, hipocromía moderada, eliptocitos +, acantocitos 0-1 por campo agrupados en Rouleaux, Morfología leucocitaria: algunos neutrófilos hipersegmentados, trombocitos abundantes.
Imagenología
   
IDx. Neurodegeneración por deficiencia de pantotenato kinasa (antes llamada enfermedad de Hallevorden-Spatz). Signo del ojo de tigre.
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A la izquierda de la imagen se puede observar un corte axial de resonancia magnética en secuencia T1 (cerebro sin alteración), etiquetada con en nombre de las estructuras que se visualizan a ese nivel. A la derecha, imagen que muestra una hiperintensidad bilateral simétrica en la región del globo pálido (GP) con el sino llamado: "Ojo de Tigre".
Las imágenes de estas lesiones por tomografía pueden ser normales o hiperdensas.
Ocurre en una condición rara llamada "Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (DAPQ)" (antes, síndrome de Hallevorden Spatz. El epónimo ha sido restringido dado que la condición se describió bajo condiciones experimentales humanas en la época Nazi).
La neurodegeneración se asocia con acumulación tipo 1 de hierro. (Otras trastornos relacionados: aceruloplasminemia, neuroferrinopatía, etcétera).
Imagen por resonancia magnética:
T1. Variable (el hierro unido a ferritina tiene mayor acortamiento que la unión a hemosiderina)
T2 y FLAIR: "Eye-of the tiger" en globo pálido
T2 GRE: Baja itensidad debido a efecto paramagnético de hierro.
Espectroscopia: La reducción de N-acetil aspartato implica pérdida neuronal.
Hallazgos de lab: Hierro normal en suero y líquido cefalorraquídeo:
Genética:
Autosómica recesiva (50% esporádica)
DAPQ2 mutación en cromosoma 20p12.3-p13.
Mutación PANK2 > Deficiencia CoA > Dis-homeostasis energética y lipídica > producción de radicales libres de oxígeno> destrucción de membrana de fosfolípidos. Los núcleos basales en este caso globo pálido son más propensos a daño oxidativo debido a demanda metabólica incrementada. La acumulación de cisteína en GP secundaria a disminución de fosfopantotenato provoca quelación de hierro y daño peroxidativo a la membrana celular.
Presentación clínica:
Distonía (más común), otros signos/síntomas extrapiramidales: disartria, rigidez, coreoatetosis. Es frecuente el deterioro cognitivo y demencia.
En 66% > retinopatía pigmentaria
Trastornos del habla y psiquiátricos.
Pronóstico: fatal, duración media desde el inicio de síntomas: 11 años.
Tratamiento:
No existe tratamiento curativo. La terapia con quelantes de hierro no es efectiva. Paliativos: Baclofeno, trihexifenidil, palidotomía estereotáxica, pantotenato (vitamina B5).
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